Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
- Malformation des sinus duraux du crâne
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich